Por Cristina Horcajo, logopeda especializada en Atención Temprana y autismo. Miembro del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras del Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid
El Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético y hereditario relacionado con el cromosoma X, que puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Concretamente está afectado el gen FMR-1, que influye en la formación del tejido neuronal, conectivo, etc.
El diagnóstico se realiza a través de un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular, aunque las técnicas actuales permiten, además, el diagnóstico prenatal y el preimplantacional. A pesar de todo ello, se estima que el 80% de las personas con SXF están sin diagnosticar.
La Asociación Síndrome X Frágil Madrid aporta datos relevantes y de interés sobre la prevalencia de este síndrome:
- 1 de cada 250 mujeres es portadora.
- 1 de cada 750 hombres es portador.
- 1 de cada 8.000 mujeres están afectadas.
- 1 de cada 4.000 hombres están afectados.
- 98% en los hombres afectados cursan con discapacidad intelectual.
- 50% de las mujeres afectadas cursan con discapacidad intelectual.
¿Qué puede provocar el SXF?
Las principales consecuencias del Síndrome X Frágil se pueden enumerar del siguiente modo:
- Características físicas: algunos de los rasgos que se presentan como frecuentes son: cara alargada y estrecha, cejas grandes y despegadas, frente amplia y despejada y testículos muy grandes. También hay disfunciones en el tejido conectivo: hipotonía muscular, hiperelasticidad en las articulaciones, pies planos-valgos, estrabismo, otitis frecuentes, paladar en arco, dentición irregular y, también, algunos problemas cardíacos, como dilatación de la arteria aorta o prolapso de la válvula mitral. No obstante, también hay personas con SXF que no presentan nunca estos rasgos.
- A nivel cognitivo: es frecuente que muestren también hiperactividad, déficit de atención y dificultades en el área del lenguaje: retraso al comenzar a hablar, dificultades de comprensión, dificultades de X frágil expresión, y lenguaje muy repetitivo. También dificultades de aprendizaje que afectan a: cálculo, matemáticas y lectoescritura.
- A nivel conductual, también hay características destacables: déficit de atención, hiperactividad, problemas de conducta, ansiedad social, rasgos propios del TEA.
- No existen dos personas iguales. Tampoco hay dos personas afectadas por el SXF que sean idénticas, pero existen algunos rasgos que se repiten en buena parte de los afectados.
Por otro lado, las personas con X Frágil destacan por tener muy buena capacidad de imitación, excelente memoria visual, buena memoria a largo plazo, gran sentido de la orientación y gran sentido del humor.
Importancia de la logopedia en Síndrome de X Frágil
La intervención de los logopedas en personas con Síndrome de X Frágil es especialmente relevante para abordar aquellos aspectos que están relacionados con la comunicación, el lenguaje comprensivo y expresivo, el habla, la musculatura orofacial, la fluidez verbal, así como las dificultades del aprendizaje, la lectura y la escritura. También se interviene a nivel social.
La evaluación y la intervención, como siempre, será individualizada y sistemática, ajustando progresivamente los objetivos en función de las necesidades de cada persona y las familias, pues la terapia no debe enfocarse solamente en el niño, sino englobar a la familia. Además de esto, sería conveniente que haya coordinación constante con el resto de profesionales que atienden al niño.
Es importante que la intervención con logopedia se iniciase de forma precoz, aprovechando de este modo la atención temprana. A partir de los 6 años, será conveniente continuar con la terapia de logopedia, pues, además de las dificultades que pueda tener, pueden añadirse necesidades curriculares al aumentar la exigencia en el colegio.
No obstante, es relevante tener en cuenta que la intervención no sólo debe darse en la infancia y en la X frágil adolescencia, sino siempre y cuando se necesite. Habrá casos en los que la intervención puede alargarse toda la vida.
