El síndrome de la persona rígida (SPR) es una enfermedad “huérfana” (orphan disease) que ha captado la atención pública desde que una reconocida cantante mostrara cómo dicha enfermedad ha repercutido en su voz y en su carrera musical (1). Se estima que este síndrome tiene una prevalencia de una o dos personas por cada millón, siendo más común en mujeres y afectado principalmente a personas de mediana edad (40-60 años). (2)
Por ALBA GONZÁLEZ DÍAZ, logopeda especialista en voz y miembro de Grupo de Trabajo de Voz del Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid (CPLCM)
Afecta principalmente al sistema nervioso central (SNC) y su etiología (que aún no terminan de tener clara los investigadores) tiene una raíz aparentemente autoinmune, asociada con anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD) y anticuerpos contra la gefirina, el receptor de glicina alfa1, o el ácido gammaaminobutírico (GABA). Al no tener clara dicha etiología, su diagnóstico tampoco suele ser sencillo (5)
Los síntomas principales y comunes entre los pacientes incluyen dolor crónico y rigidez muscular variable, con espasmos simultáneos que pueden alterar la marcha y provocar una respuesta de sobresalto excesiva o exagerada denominada hiperekplexia (3). Las manifestaciones clínicas pueden ser variables, abarcando desde la rigidez y espasmos en la parte baja de la espalda y las piernas, hasta rigidez y espasmos distales y asimétricos, llegando en algunos casos a provocar anomalías como ataxia cerebelosa. (4)
Según los últimos estudios, los pacientes pueden manifestar complicaciones respiratorias debido a la afectación de la musculatura axial, que si no se abordan adecuadamente, pueden desembocar en dificultad para la respiración, llegando en algunos casos (muy graves) a requerir soporte ventilatorio (6). También se han observado complicaciones gastrointestinales que incluyen disfagia, gastroparesia y estreñimiento crónico que pueden afectar significativamente la calidad de vida. Se han observado en otros estudios, que los pacientes presentan también problemas como deficiencias en el aprendizaje verbal y la memoria, fluidez verbal, atención y la velocidad de procesamiento (1). Estas deficiencias están relacionadas con cambios estructurales y funcionales en el cerebro, en concreto en áreas asociadas con el procesamiento motor y la integración motora. La ansiedad y la depresión suelen ser aspectos relacionados con la salud mental que también están presentes en un porcentaje notable de los pacientes (7).
¿En qué consiste el tratamiento?
En cuanto al tratamiento, se incluyen diversas estrategias para manejar los síntomas como los fármacos que potencian el neurotransmisor GABA, inmunoterapia y terapia de inmunoglobulinas intravenosas entre otras (8)
La intervención del logopeda en el tratamiento del SPR es crucial, especialmente en casos donde la rigidez y los espasmos musculares afectan las funciones de habla y deglución. Los logopedas trabajan para mejorar la articulación, la fluidez verbal y la capacidad de deglutir, utilizando técnicas específicas para fortalecer los músculos implicados y mejorar la coordinación. Esta intervención es esencial para mantener la calidad de vida de los pacientes, reduciendo complicaciones como la disfagia y mejorando la comunicación y el habla. En concreto, y en el caso de pacientes que pueden ver comprometida la funcionalidad de su voz, sería crucial la presencia de un logopeda especializado en voz para reacondicionar dichos sistemas afectados por la enfermedad y que participan en la fonación, y lograr reacondicionar una voz sostenible y funcional, dentro de las limitaciones impuestas por la condición médica.
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Symptoms in Stiff-Person Syndrome: A Systematic Review and a Report of Two Cases. J. Acad. Consult. Liaison Psychiatry 2023,
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