Esta semana, en concreto el 13 de noviembre, se ha conmemorado el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, una afección neurodegenerativa, de origen genético, que afecta a miles de personas en todo el mundo. En España se estima que unas 4.000 personas padecen la enfermedad, y más de 15.000 tienen riesgo de haber heredado la mutación que origina esta patología. Uno de los síntomas más característicos de la enfermedad es la disartria, un trastorno del habla que se produce cuando los músculos implicados en esta función están debilitados o resultan difíciles controlar. Por ello, la intervención del logopeda es fundamental en estos casos, también cuando estos pacientes sufren problemas de disfagia, otro de los síntomas recurrentes en la Enfermedad de Huntington. Para conocer más a fondo el abordaje de los logopedas en esta patología y, en concreto en la disartria, hablamos con Johana Arias Zapata, logopeda de la Asociación Española Corea Huntington.
¿A qué se debe la disartria en las personas con Huntington?
Se debe al trastorno del movimiento coreiforme (movimientos motores involuntarios) que es característico de la enfermedad. Este puede alterar todos los sistemas que contribuyen a la producción del lenguaje, dando lugar a las disartrias, específicamente a la disartria hipercinética, que puede incluir alteraciones en la respiración, la fonación, intervalos prolongados y episodios inapropiados de silencio, articulación imprecisa de consonantes y distorsión de vocales y alteraciones en la resonancia y la prosodia (reducción de la variabilidad del tono, excesivas variaciones de volumen y calidad de voz tensa y en ocasiones áspera). Todo ello provoca la reducción de los inicios comunicativos y al mutismo en las etapas finales de la enfermedad.
¿Cómo se detecta? ¿Cuáles son las señales de alerta a las que se deben estar atentos?
El primer paso para la detección de la enfermedad es acudir a un especialista, normalmente un neurólogo, para recibir un diagnóstico preliminar. Para llegar a este diagnóstico, se realiza una exploración física general, una revisión de la historia clínica familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.
La confirmación definitiva e inequívoca del diagnóstico tendrá lugar cuando el especialista paute la prueba genética.
Aquellas personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero no tienen síntomas, pueden realizarse el test genético para conocer anticipadamente si portan o no la enfermedad. Este proceso debe realizarse siguiendo los protocolos, y siempre contando con un acompañamiento terapéutico adecuado.
¿Cuáles son las señales de alerta a las que se deben estar atentos?
Las señales de alerta son una combinación de alteraciones motoras (corea), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento). Los síntomas de la Enfermedad de Huntington varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o carácter, la falta de memoria, la torpeza y los movimientos “erráticos” de los dedos de las manos o de los pies. Del mismo modo, existen signos referentes a la alimentación, como puede ser la tos durante o después de comer. A nivel lingüístico, empieza a disminuir la inteligibilidad del lenguaje y hay problemas para tener una comunicación fluida
¿Cuándo sería recomendable que un logopeda trabajara con estos pacientes? ¿Ya incluso antes de que aparezcan los primeros signos de que se va a padecer disartria?
En cualquier trastorno o enfermedad siempre es importante empezar con tratamiento logopédico lo antes posible, y en este caso también lo es. Aunque aún no haya signos de disartria, se puede empezar a enseñar cómo se realiza una correcta coordinación fonorrespiratoria y a trabajar todos los sistemas que intervienen en ella.
¿Por qué es importante que se intente mejorar o retrasar la aparición o evolución de esta problemática?
El objetivo primordial del tratamiento en los pacientes con Enfermedad de Huntington es mejorar su calidad de vida, proporcionándoles herramientas que pueden aplicar en su día a día para suplir, dentro de lo posible, sus dificultades. En el caso de la disartria, el trabajo a nivel fonoarticulatorio se realiza con el objetivo de que el usuario pueda seguir comunicándose de manera efectiva el máximo tiempo posible.
¿Cómo se trabaja con logopedia este síntoma en los pacientes con Huntington?
Después de realizar una valoración exhaustiva de los sistemas implicados en el habla, se plantean los objetivos y los ejercicios adecuados para cada paciente. De esta forma, se realizará un trabajo orofacial para lograr un adecuado tono muscular y una mayor sensibilidad dentro y fuera de la boca. También se trabaja a nivel articulatorio, respiratorio y de entonación para conseguir una correcta coordinación fonorrespiratoria.
¿Qué beneficios se aprecian y se consiguen?
Se consiguen muchos beneficios, pero los que se pueden observar fácilmente son a nivel comunicativo: el paciente puede seguir comunicando sus necesidades, ideas y sentimientos a su entorno, sin depender de una persona o Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación (SAAC), lo cual hace que siga siendo autónomo. De esta forma, además, gana seguridad y confianza en sí mismo.
¿Hay alguna terapia novedosa para trabajar la disartria en las personas con Huntington?
El abordaje de la disartria se realiza con ejercicios enfocados en el trabajo orofacial, articulatorio, respiratorio y de entonación. Actualmente, se sigue investigando más sobre la enfermedad y sobre sus posibles tratamientos farmacológicos y no farmacológicos, aunque a nivel logopédico aún queda mucho por investigar. Por ello no existe una terapia novedosa para trabajar la disartria, sino que se aplican diferentes tipos de ejercicios, adaptados a cada paciente y a su problemática, así como al estadío y la propia evolución de la enfermedad.
¿Cuáles son los principales retos que plantea la enfermedad de Huntington, en lo que respecta a la logopedia?
Creo que el principal reto que plantea la enfermedad en el ámbito logopédico es todo lo que se debe abordar con las limitaciones neuropsicológicas presentes. Es decir, desde logopedia se deben trabajar muchas áreas, además de la disartria. Se trabaja también el lenguaje comprensivo y expresivo (oral y escrito), deglución (problemas de disfagia), fluidez verbal, discriminación auditivo-fonológica, etc. Y, a todo ello, se le suman las dificultades que presentan a nivel atencional, de memoria, velocidad de procesamiento, etc. Es un reto muy grande trabajar con aquellos pacientes que se encuentran en estadios avanzados de la enfermedad, porque, a nivel cognitivo, tienen muchas limitaciones.
