- La comunicación, el lenguaje y la alimentación son las principales áreas en las que interviene el logopeda
- Expertos y familiares reivindican una mejor organización de los recursos y coordinación de los profesionales para contribuir al bienestar de los pacientes
- La formación de los profesionales en este tipo de patologías resulta fundamental para mejorar su desarrollo y calidad de vida
Madrid, 29 de febrero de 2024.- El Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras del Colegio Profesional de Logopedas de la Comunidad de Madrid (CPLCM) ha organizado esta mañana la III Edición de la Mesa Redonda “Logopedia en Enfermedades Raras», una iniciativa que nace de la voluntad de esta entidad por mejorar como colectivo y de contribuir a una labor tan necesaria como es la divulgación de las enfermedades raras.
“Comprendemos el desconcierto al que muchas familias se enfrentan cuando deben lidiar con una enfermedad rara y sabemos que este desconcierto también afecta a los profesionales que se encuentran con pacientes con enfermedades raras que, en muchos casos, son desconocidas para ellos. Queremos que estas personas, invisibles para gran parte de la sociedad, en nuestros profesionales el apoyo que necesitan”, ha afirmado Laura Castro, coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras del CPLCM. Es por eso que el CPLCM lleva tres años celebrando este seminario que tiene como objetivo poner en común con los propios afectados y los profesionales conocimientos y experiencia sobre estas enfermedades minoritarias.
Bajo el lema «Establecer una ruta y adaptarse al camino», este evento online ha reunido a destacados expertos en logopedia, genética y representantes de asociaciones de pacientes para discutir el papel fundamental que desempeña la logopedia en la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras. En la mesa han participado Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica estructural y funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) en el Hospital Universitario de La Paz (Madrid); Carmen Moreno Olivera, vocal de la junta directiva de FEDER; Sonia Zaragoza Baena, presidenta de la Asociación del síndrome asociado al SATB2; Lidia Medina Requena, logopeda y directora de «Logopedia y más»; Aroa Arraz, fundadora de la asociación «La sonrisa de la guerrera» y madre de Paula, afectada de atresia esofágica; Belén Ordoñez Miyar, logopeda de Paula, e Irene García Díaz, fundadora de la Asociación «Los retos de Marta» y madre de Marta.
Los asistentes han estado de acuerdo en la necesidad de un diagnóstico precoz de la enfermedad y una atención temprana para mejorar el desarrollo y evolución de las personas afectadas, generalmente niños. Además, han sostenido que es precisa una mejor organización de los recursos y coordinación de los profesionales para contribuir al bienestar de los pacientes desde el primer momento del diagnóstico. Por otra parte, han reconocido la importancia de la información y la formación para mejorar el diagnóstico y ofrecer las mejores alternativas terapéuticas.
Avance en el diagnóstico de las enfermedades raras
En relación con el diagnóstico, Julián Nevado Blanco, responsable de Genómica estructural y funcional en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) en el Hospital Universitario de La Paz (Madrid), ha explicado que se ha avanzado mucho en los últimos 10 años. “Actualmente, la tecnología permite un diagnóstico más efectivo y rápido, también más personalizado”, indica. Pero “todavía queda camino por recorrer para alcanzar los objetivos que se nos proponen de diagnosticar todas las enfermedades raras en el año de inicio (la media está en cinco años)”, ha concretado.
Este especialista ha recordado que entre el 70 y el 80 % de las enfermedades raras tienen una base genética y que, en este momento, aún no se llega al 100 % del diagnóstico, pero sí se estima que entre el 60 y el 70 % de los casos se puede hacer un diagnóstico genético.
Julián Nevado ha remarcado también la logopedia como una de las terapias esenciales a las que se debe tener acceso en el caso de los pacientes con enfermedades raras, antes incluso de tener el diagnóstico, porque “hemos comprobado que tienen un impacto y un beneficio importantísimo”.
Cómo ayuda la logopedia
La logopedia es una terapia muy importante para las personas con enfermedades raras. La comunicación, el lenguaje y la alimentación son las principales áreas en las que interviene, pero no las únicas. Irene García Díaz, fundadora de la Asociación «Los retos de Marta» y madre de Marta, que tiene paraparesia espástica, ha puntualizado que la logopedia es una terapia básica en su caso: “Marta tiene muchos problemas musculares, pero no poder hablar, el no poder comunicarse, a pesar de que cognitivamente está bien, le limita la vida totalmente”. Es por ello que la logopedia resulta tan importante. “Hay momento en los que puede hablar y en los que no, y cuando no puede es otra niña”.
Por su parte, Sonia Zaragoza Baena, presidenta Asociación del síndrome asociado al SATB2, ha insistido en que la comunicación es un derecho, sin embargo, más del 90% de los niños con SATB2 no tiene comunicación oral, por lo que la labor de la logopeda o el logopeda es imprescindible para ayudarnos a establecer las estrategias de comunicación adecuadas, y que este derecho sea efectivo”. Sonia Zaragoza, también ha destacado la labor de los logopedas en la atención a la disfagia, sobre todo en bebés que tienen problemas de deglución. Asimismo, ha reivindicado la figura de estos profesionales en el ámbito educativo: “Para todas las personas que tienen estas necesidades es muy importante que los logopedas estén en los colegios”.
Importancia de la coordinación
A pesar de esta necesidad de logopedia en los pacientes con enfermedades raras, no existe una prescripción por parte de otros profesionales. En general, son las familias las que toman esta decisión por su cuenta, en función de los problemas que detectan en los niños, y así lo han suscrito Irene García y Sonia Zaragoza.
Julián Nevado ha explicado que los genetistas lo tienen complicado para hacer un seguimiento después del diagnóstico, entre otras cosas porque España es el único país de Europa que no tiene reconocida la especialidad de genetista, por lo que están fuera del sistema. Pero también ha reconocido que, en estos casos, no hay muchos profesionales que tomen la iniciativa de coordinar, por lo que existe un gran vacío multidisciplinar: “El mayor reto es organizativo. Actualmente, hay falta de equidad. En función de dónde vivas tienes más o menos facilidad de acceso. Y los recursos son los que son, pero si estuviesen mejor organizados todo funcionaría mejor”.
Por otra parte, Lidia Medina Requena, logopeda y directora de «Logopedia y más» y Belén Ordóñez Miyar, logopeda de Paula, han corroborado que no existe una continuidad asistencial y que las familias llegan a la clínica después de un periplo de visitas a distintos profesionales porque no han sabido ni por donde empezar.
Belén Ordóñez ha asegurado que, mientras están en el hospital ingresados, “los logopedas los dotamos de un tratamiento diario y un seguimiento por parte de todas las especialidades, pero, tras el alta, quedan en el limbo”. Por eso, considera que es importante un acompañamiento las semanas de después mientras están pasando por todas las demás consultas.
Lidia Medina también ha remarcado la importancia de apoyar y acompañar a las familias de pacientes con enfermedades raras en el proceso. Del mismo modo, ha apuntado que “los profesionales debemos saber derivar a las familias para acortar ese camino de búsqueda para el bienestar de los pacientes que ya de por sí es complicado y doloroso”.
Para las familias, esta descoordinación es el principal desafío. En este sentido, Sonia Zaragoza ha descrito lo que significa ser padre o madre de un niño con enfermedad rara y las dificultades que encaran: “La gran mayoría de las enfermedades raras son pediátricas, por lo que te encuentras con que acabas de ser padre o madre, que ya de por sí es complejo, y tienes que asumir una diversidad; tienes que transitar un camino de duelo y una carga emocional con la falta de información, y con que la información que llega es bastante farragosa. Además, tienes que trabajar a la vez para que tu hijo o tu hija se desarrolle y para darle una buena calidad de vida. Y esa toma de decisiones al final recae en la familia, porque efectivamente hay muy poca coordinación. Los padres nos tenemos que convertir en “project manager” de un proyecto tan importante como es el estado de nuestro hijo, nuestra hija. Y es una responsabilidad tan infinita y grande que, al final, pesa”.
En esta línea, Irene García ha hablado sobre la figura de gestor en enfermedades raras. “Creo que es una figura básica para centralizar las necesidades que tiene el paciente y orientar a las familias, descargándonos de esa labor de búsqueda continua que realizamos los padres con el objetivo de conseguir el mayor bienestar posible para nuestros hijos”.
Esta mesa redonda es solo una pequeña parte del compromiso del CPLCM con las enfermedades raras. “Desde el Colegio, específicamente desde el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras, estamos decididos a seguir haciendo crecer nuestra red de apoyo y divulgación y de mostrar a los terapeutas los mejores cauces para aprender y recabar información útil para su práctica profesional”, ha asegurado Laura Castro.
